Biópsia líquida: o que é, para quem é e quando ela muda o jogo

A oncologia vive um momento de forte evolução tecnológica, com exames cada vez mais precisos e menos invasivos. Entre esses avanços, a biópsia líquida se destaca como uma ferramenta capaz de transformar o diagnóstico, o acompanhamento e a tomada de decisão no tratamento do câncer. O interesse crescente pelo tema não é por acaso: a biópsia líquida amplia o acesso à informação molecular do tumor, reduz riscos ao paciente e pode antecipar mudanças terapêuticas relevantes.

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), o câncer resulta de alterações genéticas que fazem com que células passem a se multiplicar de forma desordenada. Identificar essas alterações é parte central da oncologia moderna. Tradicionalmente, isso é feito por meio da biópsia tecidual. No entanto, nem sempre é possível obter amostras adequadas do tumor, seja pela localização, pelo estado clínico do paciente ou pelo risco do procedimento. É nesse cenário que a biópsia líquida ganha espaço.

Neste artigo, você vai entender o que é a biópsia líquida, para quem ela é indicada, em quais situações ela pode mudar a condução do tratamento, as diferentes modalidades existentes — incluindo os testes personalizados — e quais são seus limites atuais, sempre com base em fontes oficiais da oncologia.

O que é biópsia líquida

A biópsia líquida é um exame realizado a partir de uma amostra de sangue, e em alguns casos de outros fluidos corporais, que permite detectar fragmentos de material genético tumoral circulante. Esses fragmentos podem incluir DNA tumoral circulante (ctDNA), RNA tumoral, células tumorais circulantes e outros biomarcadores associados ao câncer.

De acordo com o National Cancer Institute, tumores sólidos liberam pequenas quantidades de material genético na corrente sanguínea ao longo do seu crescimento e da sua atividade biológica. A biópsia líquida se baseia justamente na análise desse material, utilizando técnicas avançadas de biologia molecular e sequenciamento genético.

Diferentemente da biópsia convencional, que exige a retirada de um fragmento do tumor por cirurgia ou punção, a biópsia líquida é minimamente invasiva. Isso reduz riscos, desconfortos e limitações relacionadas à repetição do exame.

As diferentes modalidades da biópsia líquida

Nem toda biópsia líquida funciona da mesma forma. Existem duas abordagens principais: os painéis genéticos chamados de “não personalizados” e os testes personalizados baseados na assinatura molecular do tumor.

Nos painéis não personalizados, o exame busca mutações conhecidas em genes frequentemente associados a determinados tipos de câncer, como EGFR, ALK, BRAF, KRAS, entre outros. Essa estratégia é bastante utilizada para orientar terapias-alvo, especialmente em tumores avançados.

Já nos testes personalizados de biópsia líquida, o processo é diferente. Inicialmente, é feita uma análise aprofundada do material do próprio tumor do paciente, obtido por biópsia ou cirurgia. A partir desse tecido tumoral, é construída uma verdadeira “assinatura molecular” do câncer, baseada em múltiplas alterações genéticas específicas daquele tumor.

Essa assinatura passa então a ser procurada no sangue do paciente ao longo do tempo. Ou seja, o exame não busca mutações genéricas, mas sim aquelas que são exclusivas do tumor daquele indivíduo. Um exemplo desse tipo de teste, disponível comercialmente no Brasil, é o Signatera.

Essa abordagem personalizada permite uma detecção extremamente sensível do DNA tumoral circulante, sendo especialmente útil na avaliação de doença residual molecular e no monitoramento longitudinal após cirurgia ou tratamentos sistêmicos.

Como a biópsia líquida funciona na prática

Após a coleta do sangue, a amostra passa por processos laboratoriais que isolam o material genético circulante. Em seguida, são aplicadas técnicas como o sequenciamento de nova geração (NGS), capazes de identificar mutações específicas associadas ao câncer.

Segundo a American Society of Clinical Oncology (ASCO), a análise dessas mutações pode revelar informações relevantes sobre o perfil molecular do tumor, incluindo alterações que influenciam a resposta a terapias-alvo e imunoterapia.

Nos testes personalizados, como o Signatera, o sequenciamento inicial do tumor permite identificar múltiplas variantes clonais. Essas variantes passam a ser monitoradas no sangue com altíssima sensibilidade, possibilitando a detecção de quantidades extremamente baixas de ctDNA, muitas vezes antes de qualquer evidência clínica ou radiológica de recidiva.

Para quem a biópsia líquida é indicada

A biópsia líquida não substitui a biópsia tecidual em todos os casos. No entanto, ela é indicada em situações específicas e cada vez mais reconhecidas pelas diretrizes internacionais.

De acordo com a European Society for Medical Oncology (ESMO), a biópsia líquida pode ser indicada quando a biópsia convencional não é possível, apresenta risco elevado ou não fornece material suficiente para uma análise molecular adequada.

Pacientes com câncer de pulmão, especialmente o câncer de pulmão de não pequenas células, estão entre os principais beneficiados. Segundo a ASCO, mutações como EGFR, ALK, BRAF e outras podem ser identificadas por meio da biópsia líquida, auxiliando na escolha do tratamento mais adequado.

Além disso, pacientes com doença avançada ou metastática podem se beneficiar do exame, já que a heterogeneidade tumoral é maior nesses cenários. Um único fragmento de tecido pode não representar todas as alterações genéticas do tumor, enquanto o material circulante tende a refletir um panorama mais amplo.

Nos casos em que se utiliza a biópsia líquida personalizada, a principal indicação é o monitoramento da doença residual molecular após tratamentos com intenção curativa, como cirurgia e terapia adjuvante, bem como o acompanhamento da resposta ao tratamento em doença metastática.

Quando a biópsia líquida muda o jogo

A grande relevância da biópsia líquida está na sua capacidade de impactar decisões clínicas em tempo real. Em alguns contextos, ela muda de forma significativa a estratégia terapêutica.

Monitoramento da resposta ao tratamento

Segundo o National Cancer Institute, a quantidade de DNA tumoral circulante pode variar ao longo do tratamento. Uma redução desses níveis pode indicar resposta terapêutica, enquanto um aumento pode sinalizar progressão da doença antes mesmo de alterações visíveis em exames de imagem.

Esse monitoramento permite ajustes mais precoces no tratamento, evitando a manutenção de terapias potencialmente ineficazes por longos períodos.

Detecção de resistência ao tratamento

De acordo com a ASCO, tumores podem desenvolver mutações de resistência durante o tratamento, especialmente em terapias-alvo. A biópsia líquida permite identificar essas alterações genéticas emergentes sem a necessidade de uma nova biópsia do tumor.

Um exemplo clássico é a mutação T790M no gene EGFR em câncer de pulmão, que pode ser detectada por biópsia líquida e direcionar a troca para medicamentos mais específicos.

Avaliação de doença residual molecular

A doença residual molecular corresponde à presença de material tumoral em níveis muito baixos após o tratamento inicial, mesmo quando exames de imagem não demonstram doença ativa.

Segundo a ESMO, a detecção de ctDNA por meio de biópsia líquida — especialmente com testes personalizados — pode identificar pacientes com maior risco de recidiva meses antes de uma recaída clínica ou radiológica. Essa informação pode influenciar decisões sobre intensificação, manutenção ou modificação do tratamento, sempre considerando o contexto clínico individual.

Biópsia líquida no diagnóstico precoce

Embora o principal uso atual da biópsia líquida esteja no acompanhamento e na doença avançada, há pesquisas em andamento sobre seu papel no diagnóstico precoce do câncer.

Segundo o National Cancer Institute, estudos investigam a possibilidade de utilizar testes de ctDNA para rastreamento de múltiplos tipos de câncer. No entanto, essa aplicação ainda enfrenta desafios importantes, como a baixa quantidade de material genético tumoral em estágios iniciais e o risco de resultados falso-positivos.

Por esse motivo, as sociedades de oncologia reforçam que a biópsia líquida não deve ser utilizada isoladamente como exame de rastreamento populacional neste momento.

Vantagens da biópsia líquida

Entre os principais benefícios da biópsia líquida, destacam-se:

• Menor invasividade em comparação à biópsia tradicional

• Possibilidade de repetição ao longo do tratamento

• Acesso a informações moleculares atualizadas do tumor

• Detecção precoce de resistência ou recidiva em determinados contextos

• Redução de riscos associados a procedimentos cirúrgicos

Segundo a ASCO, esses fatores contribuem para um cuidado mais personalizado e alinhado aos princípios da medicina de precisão.

Limitações, acesso e custo

Apesar de seus avanços, a biópsia líquida possui limitações importantes. Nem todos os tumores liberam quantidades detectáveis de material genético na corrente sanguínea, o que pode resultar em testes negativos mesmo na presença de doença ativa.

De acordo com a ESMO, um resultado negativo na biópsia líquida não exclui a presença de mutações relevantes, sendo necessária a complementação com biópsia tecidual sempre que possível.

Além disso, o acesso a esse tipo de exame ainda é restrito em muitos contextos, especialmente quando se trata de testes personalizados. O custo também é um fator relevante. No Brasil, exames como o Signatera podem custar em torno de R$ 14 mil a R$ 15 mil, o que limita sua disponibilidade e exige uma indicação clínica criteriosa.

Por fim, a interpretação dos resultados exige conhecimento técnico especializado e integração com dados clínicos e radiológicos. A biópsia líquida não deve ser analisada de forma isolada.

O papel do oncologista na decisão

A indicação da biópsia líquida deve ser individualizada. Segundo a ASCO, cabe ao oncologista avaliar o momento adequado para o exame, considerando o tipo de câncer, o estágio da doença, os tratamentos prévios, os objetivos terapêuticos e o impacto clínico potencial do resultado.

Essa decisão compartilhada entre médico e paciente garante que a tecnologia seja utilizada de forma ética, segura e alinhada às melhores evidências científicas disponíveis.

O futuro da biópsia líquida na oncologia

As perspectivas para a biópsia líquida são amplas. Pesquisas continuam avançando na melhoria da sensibilidade dos testes, na padronização dos métodos e na expansão das aplicações clínicas.

Segundo o National Cancer Institute, a integração da biópsia líquida com outras ferramentas de diagnóstico molecular tende a fortalecer ainda mais a medicina personalizada, permitindo tratamentos mais direcionados e um acompanhamento cada vez mais preciso.

Na Onco Mais Humana, acreditamos que informação de qualidade é parte essencial do cuidado oncológico. Nossa equipe está preparada para orientar pacientes e familiares sobre exames como a biópsia líquida, sempre com base nas melhores evidências científicas e em uma escuta atenta às necessidades individuais. Se você busca um acompanhamento oncológico humano, atualizado e personalizado, entre em contato com a Onco Mais Humana e agende sua consulta.