Câncer de Ovário Hereditário: Quando Investigar e Como a Genética Pode Mudar Tudo

O câncer de ovário, embora não seja o tipo mais comum, é responsável por uma das mais altas taxas de mortalidade entre os cânceres femininos, principalmente porque costuma ser silencioso e só apresentar sintomas em fases mais avançadas. De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), são estimados mais de 6 mil novos casos por ano no Brasil, e sua letalidade está relacionada, em grande parte, à dificuldade de diagnóstico precoce.

Um aspecto que tem ganhado atenção nos últimos anos é a origem hereditária de parte significativa dos casos. Estima-se que cerca de 10% a 15% dos cânceres de ovário sejam de origem genética, sendo as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 as mais comumente associadas. Essas mutações comprometem a capacidade da célula de reparar seu DNA, aumentando consideravelmente o risco de desenvolver tumores ao longo da vida.

Segundo o INCA, mulheres com mutação no gene BRCA1 têm um risco acumulado de até 44% de desenvolver câncer de ovário, enquanto aquelas com mutações em BRCA2 enfrentam um risco de até 17%. Embora esses genes tenham se tornado mais conhecidos devido à sua ligação com o câncer de mama, especialmente após a divulgação pública do caso da atriz Angelina Jolie, sua implicação no câncer de ovário é igualmente significativa.

Além dos genes BRCA, outras alterações genéticas, como as que ocorrem na chamada Síndrome de Lynch, também estão relacionadas ao aumento do risco. Essa síndrome é caracterizada por mutações nos genes responsáveis pelo reparo de erros de replicação do DNA (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2), e pode levar ao desenvolvimento de cânceres colorretal, endometrial e, em menor proporção, câncer de ovário.

Quando investigar a origem hereditária?

Uma dúvida recorrente entre pacientes e médicos é: quando vale a pena investigar se o câncer de ovário tem origem genética? A resposta envolve critérios clínicos, familiares e histológicos. Atualmente, a recomendação mais aceita é que todas as mulheres diagnosticadas com câncer de ovário epitelial de alto grau, especialmente do subtipo seroso, sejam encaminhadas para avaliação genética, independentemente da idade ou de histórico familiar. Isso se deve ao fato de que uma parcela das pacientes com mutações nos genes BRCA não apresenta qualquer histórico familiar relevante.

Outros sinais de alerta para indicação de testagem incluem: diagnóstico de câncer de ovário antes dos 50 anos, presença de dois ou mais casos de câncer de mama ou ovário na família, homens com câncer de mama na família, diagnóstico de câncer de mama bilateral ou câncer de pâncreas ou próstata de alto grau em parentes de primeiro grau. Nesses casos, a avaliação com um oncogeneticista é fundamental para decidir o melhor momento e abordagem para o teste genético.

O teste em si é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva, por meio de técnicas de sequenciamento genético. Contudo, tão importante quanto o exame é o aconselhamento genético, antes e depois da realização. Isso permite que a paciente compreenda o que significa ter uma mutação, quais são as implicações práticas e emocionais dessa descoberta, e quais caminhos estão disponíveis a partir dali.

O impacto do diagnóstico genético no tratamento

A identificação de uma mutação genética altera consideravelmente a condução do tratamento do câncer de ovário. De forma prática, pacientes com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem se beneficiar do uso dos chamados inibidores de PARP (Poly ADP-Ribose Polymerase), uma classe de medicamentos que atua diretamente nas falhas de reparo do DNA, comuns nesse tipo de câncer.

Esses fármacos são especialmente eficazes em tumores com deficiência na recombinação homóloga — um mecanismo de correção do DNA comprometido em tumores com mutação BRCA. O uso de inibidores de PARP, como olaparibe, niraparibe e rucaparibe, já foi aprovado no Brasil e tem mostrado resultados promissores, prolongando o tempo livre de progressão da doença e, em alguns casos, aumentando a sobrevida global.

A conduta cirúrgica também pode ser modificada. Para pacientes com mutação e desejo reprodutivo já completo, é possível indicar uma salpingo-ooforectomia bilateral profilática – retirada preventiva dos ovários e trompas – que, segundo estudos internacionais, pode reduzir o risco de câncer de ovário em até 96% quando realizada antes da menopausa. Essa é uma medida drástica, mas que salva vidas, e deve ser discutida com sensibilidade e apoio multidisciplinar.

Quando se identifica uma mutação genética em uma paciente, é possível que outros membros da família também sejam portadores. O chamado "teste em cascata" permite avaliar parentes de primeiro grau (filhos, irmãos e pais) que têm até 50% de chance de carregar a mesma mutação. Se essa suspeita se confirmar, esses familiares podem adotar medidas preventivas importantes, como rastreamento precoce, mudanças no estilo de vida e, em casos selecionados, intervenções cirúrgicas.

Segundo o INCA, a detecção precoce e a adoção de estratégias personalizadas de acompanhamento podem mudar radicalmente o prognóstico dos familiares em risco. Por isso, a investigação genética deve ser vista como um cuidado estendido à família, não apenas como parte do tratamento da paciente.

Apesar de todo o avanço científico, ainda existem barreiras importantes, como o acesso restrito a serviços de oncogenética em algumas regiões do Brasil, a desinformação e o estigma em torno das doenças hereditárias. Além disso, muitas mulheres resistem à ideia de realizar testes genéticos por medo de descobrir algo que possa gerar ansiedade ou decisões difíceis. Por isso, o papel do médico, especialmente da equipe de oncologia, é fundamental para informar, acolher e conduzir esse processo com empatia.

Genética e medicina personalizada

A incorporação do conhecimento genético no tratamento oncológico marca uma nova era da medicina personalizada. Cada vez mais, entender o perfil molecular do tumor e do paciente permite escolhas terapêuticas mais precisas, menos efeitos colaterais e maior eficácia. No caso do câncer de ovário, essa abordagem pode significar mais tempo, mais qualidade de vida e, principalmente, mais esperança.

Estar atento às diretrizes de investigação genética não é apenas uma questão técnica, mas um compromisso com o cuidado integral da paciente e de sua família. A medicina de hoje não cuida apenas o tumor, mas do ser humano por trás dele, com suas dúvidas, seus vínculos e seus sonhos.

Na Onco Mais Humana, oferecemos uma abordagem acolhedora, personalizada e baseada nas melhores evidências para pacientes que enfrentam o câncer. Se você tem histórico familiar de câncer ou foi diagnosticada com câncer de ovário e quer entender melhor os caminhos da investigação genética, conte com a nossa equipe. Estamos aqui para ajudar você a tomar decisões mais conscientes, com empatia, escuta ativa e acompanhamento humano em cada etapa.